新英格兰杂志推荐的乳腺癌风险基因pane
这是一份特别报告，源自新英格兰杂志。对乳腺癌风险监测的基因Panel与预测进行了详细描写。汲取要点，与君共赏。
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1、引言
随着测序价格的下降，多基因检测或我们流行的称之为“panel检测”，在乳腺癌风险评估中日趋成为更好的选择。而在乳腺癌领域，自从2013年的Myraid专利案以后，众多的公司都提供了BRCA1/2基因的检测。
下面我们遵从原文，提取了若干乳腺癌风险检测关键要点：
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2、CommonvariantsVSRaremutations
Commonvariants通常是指那些低频等位基因在群体中依然超过1%的变异。这些变异通常位于非编码区。带有这些变异的妇女，比正常妇女会最多高50%的风险。
Raremutation是指乳腺癌相干基因编码区的突变，这些变异会造成相干功能蛋白的差异。容易带来高度或中度的乳腺癌风险。中度风险通常是指风险是普通人群的倍。
故，低风险的变异，即monvariants可能对携带者妇女的风险提示意义不大。Hence，乳腺癌风险检测基因panel，须对相干基因进行编码区测序，方可有效。建立基因Panel，参见链接。
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3、突变类型
碱基替换、插入缺失是最常检测到的变异。
可以带来的遗传学效应为：错义突变、无义突变、移码突变、和蛋白截短。
证据显示，乳腺癌基因风险主要在于蛋白截短所造成的功能缺失。然，其余类型亦不能忽视。
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4、统计学意义
这么多基因的全测序，必然会发现超多的基因突变，问题是哪些变异风险高，哪些风险低？
理想的状态，明显是每个变异，都有足够的case-control可供统计学检验。明显，这对基因风险检测公司的数据库提出了很高的要求，需要足够的数据来分析。
例如，即便是BRCA1/2基因，绝大多数的错义突变的风险依然不为所知。因此，一个同享的、庞大的基因突变与临床数据库对乳腺癌风险评估，太重要了。
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5、分享GenePanel
本文提供了触及乳腺癌“基因panel检测”的相应国外公司和他们的panel所包括的基因。
公司panel名称址基因AmbryGeicsBreastNextATM,BARD1,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDH1,CHEK2,MRE11A,MUTYH,NBN,NF1,PALB2,PTEN,RAD50,RAD51C,RAD51D,TP53BreastHealthUKBreastGeneATM,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDH1,CHEK2,PALB2,PTEN,STK11,TP53CentogeneBreastOvarianCancerPanelATM,BARD1,BRIP1,CDH1,CHEK2,MEN1,MLH1,MRE11A,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN,PALB2,PMS1,PMS2,RAD50,RAD51C,RAD51D,XRCC2EmoryGeicsLaboratoryHighRiskBreastCancerPanelPTEN,STK11,TP53FulgentDiagnosticsBreastOvarianCancerNGSPanelAPC,ATM,ATR,AXIN2,BAP1,BARD1,BLM,BMPR1A,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDH1,CDK4,CDKN2A,CHEK2,CTNNB1,EPCAM,FANCC,HOXB13,MLH1,MRE11A,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN,PALB2,PALLD,PMS2,PTEN,RAD50,RAD51,RAD51C,RAD51D,SMAD4,STK11,TP53,VHL,XRCC2,XRCC3GeneDxOncoGeneDxATM,BARD1,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDH1,CHEK2,EPCAM,FANCC,MLH1,MSH2,MSH6,NBN,PALB2,PMS2,PTEN,RAD51C,RAD51D,STK11,TP53,XRCC2IlluminaTruSightCancer94Genesplus287SNPsreportedtobeassociatedwithriskofbreastcancerInvitaeHereditaryBreastCancerHighRiskPanelBRCA1,BRCA2,CDH1,PALB2,PTEN,STK11,TP53MyriadGeics?myRiskATM,BARD1,BRCA2,BRIP1,CDH1,CHEK2,NBN,PALB2,PTEN,RAD51C,STK11,TP53CDGenomicsGeicTestingfortheCancerSusceptibilityNotspecifiedUniversityofWashingtonBROCA–CancerRiskPanelAKT1,ATM,BARD1,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDH1,CHEK2,EPCAM,FAM175A,GEN1,MRE11A,MUTYH,NBN,PALB2,PIK3CA,PTEN,RAD50,RAD51C,RAD51D,STK11,TP53,XRCC2---------------------------------------------------------------
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